Pruebas genéticas ayudan a prevenir distintos tipos de cáncer

Cheri Pribyl pensó que la alta incidencia de cáncer en su familia se debía a los desperdicios tóxicos desechados en un lugar cerca de Love Canal, vecindario neoyorquino donde vivía su madre.

La abuela, la madre y varias tías de Pribyl habían muerto de cáncer de colon o cáncer de seno antes de cumplir los 65 años, y muchos de los vecinos de su madre que vivían alrededor del vertedero lleno de contaminantes en las Cataratas del Niágara, Nueva York, también se enfermaron.

Desde 1942, el año en que nació la madre de Pribyl, Christine McCabe, hasta 1953, Hooker Chemical Corp. arrojó 21,800 toneladas de productos químicos tóxicos en el vertedero de 16 acres, según un informe de 1981 del Departamento de Salud del estado de Nueva York.

“Hooker cubrió esos barriles con tierra y luego vendió el terreno a la Junta de Educación de la ciudad, por un dólar, y la ciudad construyó una escuela primaria y un patio de recreo directamente encima”, dice Keith O’Brien, autor de Paradise Falls: La verdadera historia de una catástrofe ambiental.

“Vivían aproximadamente 1,000 familias en ese vecindario”, comenta O’Brien al Herald.

La familia de Pribyl estaba entre los que vivían allí antes de mudarse al condado de Broward en los años 60.

“Tenían muchos vecinos, además de ellos, que estaban enfermos con diferentes tipos de cáncer, incluyendo los cinco hermanos, y lo atribuyeron a vivir cerca del basurero en Love Canal”, relata Pribyl, quien ahora tiene 57 años. “La mejor amiga de mi mamá murió de leucemia en 1972. Tuvo muchos abortos espontáneos y el único hijo que tuvo murió”.

A finales de los 70 y principios de los 80, el gobierno federal cerró el lugar, lo limpió y reubicó a las familias. (El Congreso aprobó una ley en 1980, denominada Superfund, para responsabilizar a los contaminadores).

Lo que Pribyl pensaba, que el cáncer de su familia fue causado por la situación del Love Canal, cambió después de que fue a Cleveland Clinic Florida en Weston en 2018 para hacerse una mamografía de rutina.

“Fui y me hice una mamografía”, dice Pribyl, una empleada del distrito escolar del condado de Broward, quien describió cómo su historial médico llamó la atención. “El técnico de la Clínica Cleveland expresó: ‘Guau, parece que tienes mucho cáncer, especialmente en el lado materno. ¿Alguna vez te han hecho pruebas genéticas?’”.

La respuesta fue no.

El técnico sugirió que Pribyl se sometiera a pruebas genéticas y tuviera seguimiento con un asesor genético.

“Simplemente escupí en un vial y lo enviaron”, relata Pribyl, explicando un procedimiento similar al que hacen algunas personas cuando rastrean su linaje ancestral. “Cuando llegaron los resultados mostrando Lynch, fue como ‘guau’. Dijeron que teníamos el gen PMS2”.

La prueba genética de Pribyl mostró que tenía el síndrome de Lynch, un cáncer hereditario que se deriva de mutaciones en los genes MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 o EPCAM.

Las personas diagnosticadas con el síndrome de Lynch tienen un riesgo mucho mayor de desarrollar cáncer de colon y también tienen un mayor riesgo de desarrollar cáncer de útero, estómago, hígado, riñón, cerebro y ciertos tipos de cáncer de piel, según los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades (CDC, por sus siglas en inglés). También indican que las mismas tienen un mayor riesgo de contraer estos tipos de cáncer a una edad más temprana (antes de los 50 años).

El síndrome de Lynch es también uno de los síndromes de cáncer hereditarios más comunes, con estimados que indican que una de cada 300 personas puede portar una de las mutaciones genéticas, de acuerdo con la Sociedad Americana de Oncología Clínica.

“El síndrome de Lynch es una condición que causa un mayor riesgo de cáncer en la familia”, explica Sara Rhode, consejera genética de Cleveland Clinic Florida en Naples quien trabajó con Pribyl. “Es bastante común, de hecho, aproximadamente una de cada 280 personas tiene el síndrome de Lynch”.

Sin embargo, la mayoría de las personas con síndrome de Lynch no saben que lo tienen, dice Rhode, porque no se han sometido a pruebas genéticas.

El síndrome lleva el nombre del Dr. Henry T. Lynch, un exboxeador profesional de 6 pies 5 pulgadas que golpeaba a los oponentes como “Hammerin ‘Hank”.

Lynch inicialmente buscó desbloquear las raíces genéticas de la esquizofrenia. Pero hace unos 50 años, su atención se centró en si el cáncer era causado por la exposición a toxinas ambientales.

Según Lynch, muchos tipos de cáncer son hereditarios. Tras su muerte, en 1991, The Lancet le calificó como una “figura destacada en la genética del cáncer en un momento temprano“.

“Si alguien tiene el síndrome de Lynch, su riesgo de padecer ciertos tipos de cáncer puede aumentar”, comenta Rhode. “Por ejemplo, el riesgo de cáncer de colon puede estar entre el 10 y el 74 por ciento de riesgo de por vida”.

Uno de los desafíos del síndrome de Lynch es que hay cinco genes diferentes asociados con él, añade Rhode. Y cada gen presenta un nivel diferente de riesgo de cáncer.

“Hay entre 10 y 14 tipos diferentes de cáncer que pueden estar asociados con el síndrome de Lynch”, dice Rhode.

Si bien no existe una cura para el síndrome de Lynch, Rhode explica que se pueden tomar algunas medidas preventivas, como comenzar las colonoscopias a una edad más temprana y con mayor frecuencia.

“Encontrar un pólipo y extirparlo evita que se desarrolle un cáncer de colon”, según Rhode, quien dice que aquellos interesados en hacerse una prueba genética deben consultar primero con su proveedor de atención primaria.

Pribyl le da crédito a los médicos de Cleveland Clinic Florida por salvar la vida de su hija Rachel, de 25 años, cuando le extirparon un pólipo agresivo en el colon cuando tenía 23 años. Su hija mayor, Rebecca, de 29 años, también tiene síndrome de Lynch y ha estado recibiendo colonoscopias anualmente sin ningún hallazgo.

“Explican que si lo tiene [síndrome de Lynch], hay un 50 por ciento de probabilidades de que su descendencia también lo tenga”. “Es buena información porque estos son tipos de cáncer preventivos”.

Pribyl tiene ahora la misión de crear conciencia sobre el síndrome de Lynch y ayudar potencialmente a salvar más vidas.

Consejería genética en Cleveland Clinic: Para obtener información sobre el asesoramiento genético, comuníquese con: Cleveland Clinic Florida en Weston: (954) 659-5000 o my.clevelandclinic.org

Esta historia fue publicada originalmente el 20 de mayo de 2022, 10:30 a. m..