El Síndrome X Frágil: un trastorno hereditario poco conocido

Desde el último minimaratón 13.1 de Boston, Henry Aquino, con 15 años de experiencia en este tipo de maratones nacionales y en los populares triatlones Ironman, arranca cada carrera vestido con una camiseta diseñada por William Pérez. Este es un adolescente creativo de 13 años cuyos diseños crean conciencia sobre su propia condición, el Síndrome del Cromosoma X Frágil (FXS, por sus siglas en inglés), un trastorno hereditario del cromosoma X.

William Pérez no habla, pero se expresa con una tableta gracias a los tratamientos recibidos en la clínica especializada en X Frágil de la Universidad de Miami, South Florida Fragile X Clinic. Es bilingüe, inglés y español. “Es muy hábil con la computadora y le gusta pintar”, expresó su abuelo Angel Vega, secretario fundador de la organización TheXfamily.org, una organización sin fines lucrativos formada por familiares dedicados a ayudar a familias afectadas por esta condición, y otras, en los condados de Broward y Miami-Dade, principalmente.

El personaje de la camisa de William se llama Will Power, quien recuerda que con la fuerza de voluntad se puede lograr cualquier cosa. Aquino, diseñador de webs que conoce a la familia de William Pérez, ya no corre maratones “por sentirse bien únicamente y estar en forma, ahora lo hago por esta condición que afecta a mis amigos y que además no es tan conocida ni recauda tantos fondos como otras. Eso me hace sentir mejor todavía”, comentó Aquino, nacido en Nueva York y criado en Miami.

“Motiva mucho promover TheXfamily.org y la camiseta Will Power. En el deporte hay una cosa que uno siempre dice: don’t quit, no te rindas. No importa qué obstáculos se encuentren en la vida, no se debe de dejar de pensar en lo que se cree, hay que seguir batallando”, recalcó Aquino con entusiasmo.

El Síndrome X Frágil es la causa más común de retraso mental hereditario. Y, aunque está incluida en el espectro del autismo, se sabe la causa de esta condición. “Consiste en un problema del cromosoma X, pero mientras no haya muchas repeticiones con ese gen defectuoso, la persona es prácticamente normal. Es un carrier, un portador, lleva la enfermedad y la transmite, pero no la padece. Por eso, hay tantas mujeres que la tienen, la transmiten y no lo saben”, explica Angel Vega.

Aquino, amigo de la familia Pérez, conoce a William desde pequeño. “El es lindo e inteligente, me motiva verlo, también a los padres, a los abuelos, a sus tíos y primos. Ellos mismos se motivan viendo a Will y su gran creatividad”.

William fue diagnosticado justo antes de su tercer cumpleaños. “Es dulce y encantador, y ama el arte, la música y el juego en equipo. Desde que era muy pequeño, ha estado dibujando sus figuras de palo, que muchas veces muestran las emociones que siente. Como creemos que es extraordinario, se optó por utilizar sus diseños y obras de arte para las camisetas producidas por The X Family Foundation para concienciar sobre el Síndrome X Frágil”, dijo Rosie Pérez, madre de William y presidenta de la fundación.

A sus 42 años Aquino, un corredor atípico, por ser grande y pesar 200 libras, inició el minimaratón de Boston pensando en Will y en toda su familia. “Mi meta era hacer las 13 millas en menos de dos horas. Para mí correr rápido es muy doloroso por mi peso. Las dos últimas millas me dolían las rodillas, los tobillos, todo el cuerpo. Lo único que tenía en la mente era: esto es para Will. Repetía Will Power, he de bajar de dos horas. Lo conseguí. El fue quien me empujó esas dos últimas millas tan duras”, confesó.

El FXS afecta a 1 de cada 4,000 hombres y a 1 de cada 6,000 mujeres. Angel Vega explica que esta condición es conocida como “la enfermedad huérfana porque hay mucha gente que la tiene y no lo sabe. Los padres suelen pasarlo 100% a las hijas, pero la enfermedad no se manifiesta. Puede estar dormida por generaciones”.

TheXfamily.org, organización que trabaja estrechamente con la clínica especializada de X Frágil de la Universidad de Miami, South Florida Fragile X Clinic, ayuda directamente a 30 familias en el condado de Broward y a otras 25 en el condado de Miami-Dade. Latinos y afroamericanos, estos últimos principalmente en las zonas de Palm Beach y Broward, son los que necesitan mayor ayuda.

“Es durísimo. Hay una familia de latinos que la mamá tiene 3 niños con esa condición; estos ya pasan de los 15 años y aquí cuando pasan de los 18 años las ayudas para la escuela desaparecen. La mamá no tiene tiempo, no tiene familia aquí. Otros no tienen terapias porque no están incluidas en las ayudas del gobierno o no tienen seguro médico. Nosotros intentamos ayudar a todos los que podemos”, insistió Vega.

La página web de TheXfamily.org ofrece información actualizada muy interesante para esta y otras condiciones como el autismo. “La web también ayuda a niños autistas: consigue terapeutas, programas del condado, del estado o federales. Mi hija Rosie, la presidenta, cuelga todas las cosas nuevas que han salido para que quienes lo necesitan puedan sacar provecho”, informó Vega.

La próxima cita del maratonista Henry Aquino es el 9 noviembre en el maratón 13.1 de Fort Lauderdale. Allí le esperará toda la familia de X Frágil a pie de meta, siempre dispuesta a apoyar a quien lo necesite y solicite información sobre esta condición, de la que existen 700 mujeres portadoras que ni siquiera lo saben, según la Asociación Nacional de X Frágil.

Aquino ha contagiado a otros con su actitud. “Yo también voy a correr por William en el maratón de Nueva York”, le comentó el dentista Aldo Luján de Miami, un maratonista de unos 50 años, a Angel Vega.• 

Esta historia fue publicada originalmente el 4 de noviembre de 2014, 1:00 a. m. with the headline "El Síndrome X Frágil: un trastorno hereditario poco conocido."