El cáncer y los análisis genéticos

¿Es el cáncer hereditario? ¿Conocer la composición genética de un tumor ayuda a un tratamiento más efectivo? Actualmente, el análisis genético se utiliza para contestar estas preguntas y obtener información para prevenir y tratar el cáncer.

Las pruebas genéticas usan una muestra de sangre o tejido para observar cambios en los genes o cromosomas, llamadas mutaciones. En general, de acuerdo con el Instituto Nacional de Cáncer, se cree que las mutaciones heredadas juegan un rol en cerca del 10 por ciento de todo tipo de cáncer, pero ese porcentaje puede ser mayor, hasta un 30 por ciento, dependiendo del tipo de cáncer, dice el Dr. Jeff Boyd, director de medicina genómica del Instituto de Cáncer de Miami en Baptist Health South Florida.

A las personas con un fuerte historial familiar, aquellas que desarrollan cáncer a los 50 años o menos, o aquellas con cáncer múltiple o recurrente se les puede recomendar análisis genético, pero tener una mutación no significa automáticamente que usted padecerá de cáncer, dice la Dra. Adriana Milillo-Naraine, oncóloga de seno de Memorial Cancer Institute.

“Hay áreas grises. Los resultados pueden ser positivos o negativos para una mutación o pueden tener una variación genética de significado desconocido, porque no tenemos información suficiente”, dice. Las pruebas pueden o no estar cubiertas por los seguros, dependiendo de la persona.

Cualquier persona a quien se le recomiende análisis genético debe visitar primero a un consejero genético certificado, dice Milillo-Naraine. “Observamos el riesgo de tener una mutación, hacemos los cálculos con un genetista, entonces ofrecemos un panel de pruebas que se ajuste mejor al paciente”, explica. “Luego de tener los resultados, el paciente vuelve a reunirse con un consejero”.

Milillo-Naraine no recomienda las pruebas caseras. “No es solo realizar la prueba. Si usted se enfrenta con los resultados necesita saber qué hacer”, comenta. “La pre y posconsejería son muy importantes”.

“Las pruebas de predicción son importantes como una forma de prevención”, dice Boyd, “porque pueden indicar cuándo se necesitan pruebas más agresivas, cirugía profiláctica o medicamentos. Si podemos prevenir que estos tipos de cáncer ocurran, o podemos detectarlos en etapas temprana cuando son curables, vale la pena”.

¿Debe realizar las pruebas a sus hijos si cree que están en riesgo? La Dra. Aparna Rajadhyaksha, codirectora de Miami Genetic Laboratories en Nicklaus Children's Hospital, dice que depende de las circunstancias familiares.

“Hay ciertos criterios, tales como historial familiar de cáncer que puede afectar a los niños en edades tempranas”, dice. Por ejemplo, un gen que produce cáncer de colon en adultos puede causar cáncer de hígado en niños de cinco años o menos. Otro síndrome produce leucemia o melanoma en adultos, pero en los niños produce leucemia o tumores de la corteza suprarrenal.

“Esto es importante porque usted necesita identificar a los pacientes con estos síndromes de forma que puedan recibir vigilancia apropiada, y si tienen estas predisposiciones al cáncer puedan ser identificados de forma temprana, en su momento más tratable”, dice Rajadhyaksha.

Los análisis genéticos también ayudan con el tratamiento.

En los pasados 40 años, el Instituto Nacional de Cáncer ha financiado investigaciones para conocer qué genes producen cáncer, dice el Dr. Jonathan Trent, director adjunto de investigación clínica del Sylvester Comprehensive Cancer Center (Centro Integral de Cáncer Sylvester) de la Universidad de Miami. En los últimos 15 años se han desarrollado medicamentos específicos dirigidos a esos genes en el cáncer, los genes mutados, los genes de los que depende el cáncer para crecer, sobrevivir e invadir, dice. En los pasados años, hemos podido unir estos fenómenos. Es medicina de precisión para el cáncer”, dice Trent.

Las pruebas genéticas se pueden realizar en el tumor o hacer una biopsia de un paciente con cáncer metastásico para detectar cuáles genes han mutado, dice. “Sabemos por experiencia de laboratorio si hay un cáncer conocido mutado en una célula del tumor y puede tratarse con una terapia dirigida, puede matar esa célula cancerosa”, comenta Trent. “Así que la pregunta es, prospectivamente, ¿podemos hacer pruebas a los pacientes, identificar las mutaciones y luego tratarles con esta generación nueva de terapias dirigidas que van a la célula del tumor y no interferir con las células normales?”

Boyd, de Baptist, dice que los perfiles genéticos de dos tipos de cáncer cualquiera son diferentes. “La idea es que usted tiene que examinar el DNA del tumor para ver si hay mutaciones presentes que se puedan procesar o medicar”, dice. “Realmente, ese es el arte de la medicina de precisión. Es un campo en evolución, con medicamentos nuevos y objetivos nuevos ya aprobados.

“Idealmente, nos gustaría encontrar objetivos en cada tumor, pero en este momento, solo se encuentran mutaciones medicables en una minoría de pacientes”, añade Boyd. “Pero esa proporción de pacientes va a aumentar y es diferente de un tipo de tumor a otro”.

Milillo-Naraine dice que, en el Memorial, solo el 10 por ciento de casos de cáncer de seno tiene un componente genético, así que solo pacientes con el riesgo más alto de una mutación genética son sometidos a las pruebas. Pero puede hacer una diferencia. Para una paciente de cáncer de seno, los resultados de los estudios pueden cambiar el tipo de cirugía que se realice, o identificar una prueba clínica que atienda una mutación específica, dice.

¿A qué tipos de cáncer les ayuda un análisis genético?

No se ordenan las pruebas para muchos tipos de cáncer hasta que el paciente tiene recurrencia o ya ha pasado por los estándares de cuidado existentes para ese tipo de cáncer, dice Boyd. Pero depende del tipo de cáncer. A pacientes con cáncer de pulmón de células no pequeñas, que han tenido al menos tres mutaciones con medicamentos asociados con las mismas y que son más efectivas que la quimioterapia tradicional, se les hará el estudio inmediatamente después del diagnóstico, explica.

“El punto en que usted utilizará una prueba como esta depende de dónde está el paciente en relación al cáncer, temprano en algunos casos, como en cáncer de pulmón y páncreas, y más tarde en otros, como de seno y ovarios, donde hay estándares de cuidado bastante efectivos”, dice Boyd.

Trent dice que Sylvester Comprehensive Cancer Center tiene más de 120 pruebas clínicas que utilizan terapia dirigida. El Molecular Tumor Board (Panel de Tumor Molecular) del centro examina las mutaciones genéticas de un paciente de cáncer y trata de parearlo con una prueba clínica que utilice una terapia dirigida para las anormalidades genéticas de su tumor. El centro también refiere a pacientes a pruebas clínicas alrededor del país, si el paciente puede viajar.

“Casi todos nuestros pacientes tienen una mutación”, dice Trent. “La pregunta es, ¿hace diferencia conocer la mutación? ¿Cambiará el tratamiento? Dependiendo del paciente, el mejor tratamiento hoy en día puede seguir siendo la cirugía y radiación. Actualmente, la mayoría de los pacientes con un tumor primario no serán tratados a base de los resultados genéticos”. El Molecular Tumor Board se reúne para determinar lo que es mejor para el paciente, cirugía, radiación o terapia dirigida.

“Recomendamos (el análisis genético) para pacientes cuyos tumores están avanzados de alguna forma, ya sea que no ha podido ser operado o no hay buenas opciones terapéuticas”, dice Trent. “Se puede realizar a cualquier paciente. La pregunta es, ¿ayudará a ofrecer al paciente la mejor terapia posible?”

Esta historia fue publicada originalmente el 20 de mayo de 2016, 3:58 p. m. with the headline "El cáncer y los análisis genéticos."