Mutación aumenta el riesgo de cáncer de seno. Lo que hay que saber
¿Ha oído hablar del PALB2?
Todo el mundo tiene dos genes PALB2, uno de su madre y otro de su padre. Cuando los genes funcionan correctamente, fabrican una proteína que trabaja con otro gen para reparar el ADN dañado y detener el crecimiento de tumores.
Pero a veces las personas heredan un gen mutado. Cuando el PALB2 está mutado, no puede suprimir el crecimiento de los tumores, lo que aumenta el riesgo de sufrir cáncer en ciertas partes del cuerpo, como los senos, los ovarios, el páncreas y la próstata, dijo Sara Rhode, asesora genética del Cleveland Clinic Maroone Cancer Center en Weston.
Los médicos sabían que el PALB2, cuando mutaba, podía aumentar el riesgo de padecer ciertos tipos de cáncer. Pero investigaciones recientes han demostrado que las mujeres con genes PALB2 mutados corren un riesgo de padecer cáncer de seno casi tan alto como las que tienen las mutaciones genéticas BRCA, más conocidas, dijo la doctora Cassann Blake, cirujana oncóloga de seno del centro en Weston de Cleveland Clinic.
Esto convierte al PALB2 en el “tercer gen más importante del cáncer de seno, después del BRCA1 y el BRCA2”, según el American College of Medical Genetics and Genomics.
Las pruebas genéticas son el modo de identificar los genes mutados y, aunque pueden ser útiles para determinar el riesgo de cáncer de seno de una mujer, no todas necesitan someterse a ellas, según la American Cancer Society.
Los médicos suelen pedir a las pacientes que se sometan a una evaluación en la que se analizan factores como antecedentes personales y familiares de cáncer de la mujer, para determinar si es necesario realizar las pruebas.
Sin embargo, las pruebas clínicas del PALB2 no han estado disponibles durante tanto tiempo como las pruebas genéticas del BRCA1 y el BRCA2, por lo que es probable que las pacientes que se sometieron a pruebas antes de 2013 no hayan analizado su PALB2, según la Facultad de Medicina de Yale.
“Así que lo que estamos haciendo ahora es que aquellas pacientes que cumplieron con los criterios para las pruebas genéticas en el pasado las estamos trayendo de nuevo a la prueba con lo que llamamos pruebas genéticas ampliadas”, dijo la Dra. Alejandra Pérez, oncóloga médica de seno en el Sylvester Comprehensive Cancer Center de la Universidad de Miami.
¿La mutación del PALB2 eleva el riesgo de cáncer en mujeres?
Para las mujeres de la población general, el riesgo de desarrollar cáncer de seno a lo largo de la vida es 12.9% o una de cada ocho, según el Instituto Nacional del Cancerología (NCI)
En el caso de las mujeres con una mutación del PALB2, el riesgo en su vida de desarrollar cáncer de mama a los 70 años es mayor, entre el 40% y el 60%, según Blake, la doctora de Cleveland Clinic.
Las mujeres con mutaciones del BRCA pueden tener hasta 80% de riesgo de desarrollar cáncer de seno, dijo Pérez, la doctora de Sylvester que es directora médica del Braman Family Breast Cancer Institute en Plantation.
Las mujeres con antecedentes familiares de cáncer de seno tienen un mayor riesgo de desarrollarlo. Sin embargo, cabe destacar que la mayoría de las mujeres con antecedentes familiares de cáncer de seno “no tienen un cambio genético heredado que afecte en gran medida a su riesgo”, según la American Cancer Society. Asimismo, una mujer puede tener un gen mutado aunque no tenga antecedentes familiares de cáncer, dijo Pérez.
¿Cómo se puede detectar el gen PALB2?
Al igual que otras mutaciones genéticas, el PALB2 puede detectarse mediante pruebas genéticas, ya sea a través de un análisis de sangre o de saliva.
Y, sí, el cáncer de mama causado por el PALB2 puede detectarse a través de mamografías y resonancias magnéticas al igual que otras mutaciones genéticas como el BRCA1 y el BRCA2, dijo Blake.
¿Es diferente el tratamiento del cáncer de mama para las personas con el PALB2?
Las personas con el PALB2 son ligeramente más propensas a desarrollar un “cáncer de seno con receptor de estrógeno negativo, lo que aumenta la probabilidad de que su cáncer deba ser tratado con quimioterapia”, dijo Blake.
Pérez dijo que las pacientes con el PALB2 también comparten algunas características: Las mujeres que desarrollan el cáncer suelen ser más jóvenes (son premenopáusicas), pueden tener afectación de los ganglios linfáticos y su diagnóstico suele ser de cáncer de mama triple negativo o bilateral. Los tumores suelen ser también más grandes, debido al diagnóstico tardío.
Y aunque existen tratamientos estándar para el cáncer de mama, como la mastectomía y la quimioterapia, algunas pacientes se someterán a nuevos tratamientos que se están probando en ensayos clínicos.
¿Qué pueden hacer las mujeres con una mutación en el gen PALB2 para reducir su riesgo?
Las mujeres con la mutación del PALB2 que tienen antecedentes familiares de cáncer de seno también pueden someterse a una doble mastectomía preventiva para reducir el riesgo, según las doctoras.
Las mujeres deben considerar también cambios en su estilo de vida para reducir el riesgo de cáncer de mama, como no fumar, no beber demasiado alcohol, comer de forma saludable y hacer ejercicio para evitar el sobrepeso. La obesidad puede aumentar el riesgo de cáncer de seno.
“Mi mensaje a las mujeres es: ‘Todas estamos en riesgo. El mero hecho de ser mujer nos pone en riesgo’”, dijo Pérez. “Conozcan su riesgo. No es el mismo para todas. ... Es una conversación que deben tener con su médico. Tienen que preguntar: ‘¿Cuál es mi riesgo de desarrollar cáncer de seno?’ y luego desarrollar un plan que funcione para ellas”.
Esta historia fue publicada originalmente el 15 de octubre de 2021, 1:10 p. m..