Si mi mamá o hermana tuvieron cáncer de seno, ¿lo padeceré?

Si su madre o hermana ha tenido cáncer de seno, usted puede preguntarse si será la próxima.

Mirar su árbol familiar y examinar su ADN puede ayudar a los médicos a determinar si tiene una predisposición genética al cáncer de seno. En las pruebas genéticas, las muestras de sangre, saliva o tejido se usan para identificar cambios en los genes o cromosomas llamadas mutaciones. Las mutaciones heredadas contribuyen a un diez por ciento de todo tipo de cáncer, de acuerdo al Instituto Nacional de Cáncer.

Herencia de cáncer de seno

En general, del cinco al diez por ciento de casos de cáncer de seno son causados por mutaciones hereditarias monogénicas, dice Talia Donenberg, consejera genética certificada, especializada en oncología del Centro Integral de Cáncer Sylvester en la Universidad de Miami. Los genes conocidos como BRCA 1 y BRCA 2 son responsables del 20 por ciento de estas mutaciones hereditarias, explica la experta.

“En la población general, una mujer tiene de un diez a un 12 por ciento de posibilidades de desarrollar cáncer de seno durante su vida”, dice Donenberg. “En las portadoras de BRCA las posibilidades suben a entre un 60 y un 80 por ciento, dependiendo del estudio que usted lea. BRCA 1 y 2 se conocen como los genes de mayor riesgo”.

Poblaciones de alto riesgo

Las mujeres de las Bahamas tienen un riesgo mayor que la población general, así como las judías Ashkenazi descendientes de Europa Central u Oriental.

“Durante muchos años hemos realizado estudios en la Universidad de Miami sobre Bahamas y hemos descubierto allí una incidencia muy alta de cáncer de seno hereditario a causa de mutaciones de BRCA 1 y 2. De hecho, tienen la mayor incidencia del mundo”, dice Donenberg.

Ella explica que en la población judía Ashkenazi, cerca del 12 por ciento de los casos de cáncer de seno son a causa de las mutaciones de BRCA 1 y 2. En la población de Bahamas, cerca del 24 por ciento son causados por mutaciones BRCA. “Allí hay una población muy pequeña y hay aislamiento geográfico y reproductivo”, comenta Donenberg.

Se han realizado estudios en otras islas del Caribe y, aunque se encontró una alta incidencia de cáncer de seno en Trinidad no era a causa de mutaciones específicas como en las Bahamas o en las poblaciones Ashkenazi, dice.

Referidos para pruebas genéticas

Las pacientes generalmente son referidas a pruebas genéticas por sus médicos o luego de realizar imágenes de seno. La mayoría de los referidos son de pacientes de cáncer de seno ordenados por sus cirujanos u oncólogos, añade Donenberg.

La Dra. Adriana Milillo-Naraine, oncóloga especialista en senos, de Memorial Cancer Institute, parte de Memorial Healthcare System en Broward, dice que se reúne con una paciente para revisar el árbol familiar y cuáles integrantes de la familia han sido afectadas.

“Si hay banderas rojas, las refiero a una persona consejera en genética, quien determinará qué tipo de estudios realizar”, dice. “Seleccionamos el panel de pruebas que se ajusta a la paciente.”

También existen directrices de National Comprehensive Cancer Network sobre quién debe ser referida. Las mismas incluyen:

▪  Historial familiar de cáncer de inicio temprano, diagnosticado antes de los 50 años.

▪  Historial familiar de cáncer de seno de dos o más integrantes del mismo lado de la familia.

▪  Historial familiar de cáncer de ovario.

▪  Cáncer mamario masculino.

▪  Cáncer bilateral de seno.

El Dr. Jeff Boyd, director de medicina genómica de Miami Cancer Institute en Baptist Health South Florida, dice que la conversación es diferente con cada mujer. “Es por eso que la consejería genética tiene una importancia vital”, dice. “La mujer promedio tiene una percepción de riesgo de morir de cáncer de seno mucho mayor que lo real”.

Estudios en familias

Siempre es mejor hacer estudios a una persona afectada en la familia, alguien con el tipo de cáncer relacionado al síndrome que se busca, dice Donenberg. “Si usted tiene familiares que viven con cáncer de seno, es mejor hacer las pruebas a la persona que ha sido diagnosticada a más temprana edad”, comenta. “Así que, si usted tiene una tía que fue diagnosticada a los 75 años y una hermana que fue diagnosticada a los 35, usted debe seleccionar a su hermana para que se le realicen las pruebas”.

En las familias, los parientes de primer grado tienen un 50 por ciento de probabilidades de heredar una mutación, según Donenberg. Así que, si un padre es portador de una mutación, hay 50 por ciento de probabilidades para cada hijo. Para los tipos de cáncer que se desarrollan en etapa adulta como el cáncer de seno, las pruebas se comenzarán a los 18 años o más.

Lugares de examen y costo

Olvídese de las pruebas caseras o pruebas que encuentra en línea. Consulte a un consejero genético certificado o visite un lugar con un programa de genética de cáncer, que cuente con expertos que ofrezcan consejería y evaluación, recomienda Donenberg.

Los costos pueden ser cubiertos por el seguro médico, dependiendo de la persona y del seguro. Generalmente, el precio fluctúa entre $250 y $1,500, dependiendo del laboratorio, dice.

Interpretando los resultados

Boyd dice que hay muchas áreas grises en los resultados de estos estudios. “Hay cinco niveles. No es solo bueno o malo”, comenta. “Los resultados de los exámenes son complejos, por lo que la post-consejería es muy importante”.

Si usted da positivo para una mutación genética, “la próxima pregunta es, ‘¿Qué vamos a hacer con ello?”’, dice Milillo-Naraine. “Podemos crear un plan de tratamiento, como añadir imágenes de resonancia magnética (MRI, por sus siglas en inglés) de seno a sus exámenes”.

En la post-consejería, al paciente se le explican los resultados y qué intervenciones, como medicamentos o cirugía para reducir riesgo, se recomiendan.

El efecto Angelina

“El efecto Angelina”, el fenómeno llamado así luego de que la actriz Angelina Jolie anunciara en 2013 que era portadora de la mutación del gene BRCA 1, creó más consciencia sobre las pruebas genéticas.

“Aquí vimos a una mujer conocida, con una madre que murió de cáncer a temprana edad, que conoció que tenía una mutación del gene BRCA. Es parte de una clase que llamamos ‘previsores’”, explica Boyd. Jolie se sometió finalmente a una mastectomía de reducción de riesgo, y a la remoción de los ovarios y trompas de Falopio para disminuir el riesgo de cáncer de seno y ovarios.

“El efecto Angelina creó consciencia, pero es un arma de doble filo”, comenta. “Aumentó la percepción de la mujer promedio de que el riesgo de morir de cáncer de seno es significativamente mayor de lo que realmente es, lo que no es particularmente útil”.

Dice que esa percepción quita el foco de asuntos con más probabilidad de afectar la salud de una mujer, tales como la obesidad y un estilo de vida saludable.

El desarrollo de terapias dirigidas

Examinar la arquitectura genética de tumores ayuda a desarrollar terapias dirigidas y personalizadas, dice Boyd. “Los medicamentos dirigidos pueden ser utilizados para tratar tumores con mutaciones específicas en una mujer con cáncer”, añade. Por ejemplo, las terapias dirigidas, como inhibidores PARP, se utilizan en pacientes de cáncer de seno con la mutación BRCA para generar respuestas más duraderas y efectivas, dice Boyd.

Dudas sobre los estudios

Algunas pacientes no desean hacerse las pruebas porque tienen temor de perder el trabajo o el seguro médico. Es importante que los pacientes conozcan que el Genetic Information Nondiscrimination Act, o GINA, les protege de discrimen a causa de información genética, dice Milillo-Naraine.

Otras pacientes se alejan de los exámenes porque no quieren escuchar malas noticias.

“La importancia de hacerse las pruebas genéticas es que, si usted identifica que tiene una mutación, hay cosas que podemos hacer para prevenir que el cáncer se desarrolle”, explica. “Creo que la mayoría de las pacientes quisieran prevenir el cáncer en lugar de tener que manejarlo.”

Esta historia fue publicada originalmente el 23 de septiembre de 2016, 11:17 a. m. with the headline "Si mi mamá o hermana tuvieron cáncer de seno, ¿lo padeceré?."